Unser Labor führt für Sie auch humangenetische Analysen durch. Die Interpretation der Ergebnisse ist nicht immer einfach und sollte im Rahmen einer humangenetischen Beratung erläutert werden. Für eine humangenetische Beratung können Sie sich an unsere Humangenetikerin, Frau Dr. Harder, wenden. Auch bei der Klärung der Indikation der Untersuchung, insbesondere bei der prädiktiven Diagnostik, ist eine genetische Beratung erforderlich.
Wenn eine molekulargenetische Untersuchung medizinisch indiziert ist, werden die Kosten für den Gentest von den Krankenkassen übernommen. Hier ist jedoch zu beachten, dass bei privat versicherten Patienten eine Kostenübernahmeerklärung der Krankenkasse eingeholt werden muss. Dabei unterstützen wir Sie gern. Bei sehr umfangreichen und dadurch teuren Genuntersuchungen ist eine Bestätigung der Kostenübernahme einer gesetzlichen Krankenversicherung ebenfalls notwendig.
Für Praxisteams haben wir wichtige Hinweise zur Gewinnung der Proben sowie zu rechtlichen Rahmenbedingungen zusammengestellt.
Für die genetische Diagnostik benötigen wir als Probenmaterial
EDTA-Blut (Molekulargenetik, FISH und Array-CGH)
Heparin-Blut (Chromosomenanalyse und FISH)
Bei manchen Fragestellungen ist eine genetische Untersuchung auch an einem Abstrich der Mundschleimhaut oder Gewebe nach Rücksprache möglich (Molekulargenetik und FISH)
Hinweise zur Gewinnung der Proben
Bei der Blutprobe werden von Erwachsenen und Kindern 2 bis 3 ml benötigt.
Bei Säuglingen und Kleinkindern sind 200 μl bis 1 ml für eine molekulargenetische Analyse und Arra-CGH bzw. bis 3 ml für eine Chromosomenanalyse erforderlich
EDTA-Monovetten müssen sofort nach der Entnahme mehrmals geschwenkt werden.
Bei Abstrichen von der Mundschleimhaut bitte mit dem Tupfer sechsmal fest an der Innenseite der Wange entlang streichen. Den Tupfer ca. zwei Stunden trocknen lassen. Der Proband sollte mind. 30 min. vor der Probenentnahme weder gegessen noch getrunken haben (siehe auch Produktinformation der verwendeten Tupfer).
Rechtliche Rahmenbedingungen
Das Gendiagnostikgesetz verlangt bei humangenetischen Untersuchungen das schriftliche Einverständnis des Patienten nach einer ärztlichen Aufklärung. Ein entsprechendes Formblatt zum Ausdrucken finden Sie hier.
Bitte beachten Sie, dass molekulargenetische Untersuchungen, die nicht zur Aufklärung einer schon klinisch manifesten Erkrankung veranlasst werden, sondern der Klärung einer genetischen Veranlagung dienen bzw. eine prädiktive Fragestellung beinhalten, stets eine humangenetische Beratung vor und nach der Analyse durch einen hierfür qualifizierten Arzt voraussetzen.