Bereits seit 10 Jahren sind in Deutschland molekulargenetische nicht-invasive Pränatalteste (NIPT) zur Risikoabschätzung von numerischen Chromosenaberrationen verfügbar. Diese NIPT sind sehr gut geeignet, eine Trisomie 13, 18 und 21 zur erkennen. Auf Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschuss sind NIPT zu Erkennung der genannten Trisomien ab dem 01. Juli 2022 auch im GKV-System erstattungsfähig.
Hierbei handelt es sich um Tests, bei denen im mütterlichen Blut die fetale Plazenta-DNA gemessen wird. Anhand dieser zellfreien fetalen DNA (cffDNA) wird das Risiko für Aneuploidien berechnet. Aussagekräftige Ergebnisse werden ab etwa ab der 10. SSW erreicht. Empfohlen wird die Testung ab der vollendeten 12. SSW. Die Kombination mit einem Ultraschall im Sinne eines frühen Fehlbildungsausschlusses wird dabei angeraten.
Die Verfahren sollten dann Anwendung finden, wenn Risiken oder abklärungsbedürftige Auffälligkeiten bestehen. Der Einsatz des Verfahrens bei unauffälligem Risikoprofil der Patientin kann den Vorhersagewert bzw. die diagnostische Spezifität herabsetzen. Bei positivem Testergebnis ist die invasive Diagnostik zur definitiven Diagnosestellung erforderlich.
Die Aufklärung der Schwangeren vor und nach Durchführung des NIPT muss durch eine Arzt:in erfolgen, die über die Qualifikation für eine „fachgebundene genetische Beratung“ gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) verfügt. Kurse werden hierfür von der Ärztekammer angeboten. Patientinnen können für die Beratung aber auch in unser Labor kommen.
In unserem Labor verwenden wir das Vanadis NIPT-System des Herstellers PerkinElmer. In einer kürzlich veröffentlichten prospektiven Studie an 936 Patientinnen wurde diese Methode als führend bewertet (Conotte. Comparing 2 noninvasive prenatal testing methods. Am J Ostet Gynecol, 2022). Für Trisomie 13 und 21 wurden alle Fälle richtig erkannt.
Folgende Kennzahlen für Sensitivität und Spezifität werden angegeben:
| Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | |
|---|---|---|---|
| Erkennungsrate / Sensitivität | > 99 % | > 91 % | > 99 % |
| Falsch-positiv Rate | 0,04 % | 0,2 % | 0,1 % |
Die Bestimmung des Geschlechts des Ungeborenen ist ebenfalls möglich. Allerdings nicht als Kassenleistung. Von unserem Labor wird sie als Selbstzahlerleistung für 15 € angeboten und das Ergebnis mit Ablauf der 14. SSW mitgeteilt. Eine frühere Mitteilung ist gesetzlich nicht zugelassen.
Für die Untersuchung stellen wir Ihnen Spezialröhrchen (sehr teuer!) bereit, die Sie bei uns kostenfrei bestellen können. Es ist wichtig, darauf zu achten, dass die Röhrchen komplett gefüllt sind. Bitte auf keinen Fall Röhrchen mit einer Spritze befüllen oder Umfüllen aus anderen Abnahmesystemen.
Falls Sie Fragen zum Angebot oder der Abrechnung haben, melden Sie sich gern.
Arztpraxen können Informationsmaterial und unsere Abnahme-Boxen mit allem notwendigen Aufklärungs- und Einwilligungsformularen bei uns anfordern. Rufen Sie dafür gern unseren Außendienst an 040-97 07 999 - 23